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我的染色体有异常吗?遗传专家教你解读染色体报告2023-05-23 09:26:49


染色体检查是试管婴儿前期检查里相当重要的一项,前来沈阳菁华医院就诊的夫妻双方都必须要进行染色体检查。

不过,当报告出来后,许多患者朋友直呼:看不懂!这是天书吗?
的确,要真正看懂染色体报告,需要扎实的医学知识理论。但对于我们广大的患者朋友,只需要大致了解染色体报告的几种类型,大概知道自己的染色体是否异常即可。今天就由沈阳菁华医院的遗传科大咖曹东华博士,为您捞干货,直接教您读懂自己的染色体报告!

什么是染色体?

染色体是遗传信息的载体,每条染色体上都有几十到几百个基因。人体是由无数细胞所构成,染色体位于每个细胞中心的“细胞核”内。染色体很小,只有利用特殊的染料加以染色,在显微镜下才能看清楚,因此命名为“染色体”。



为什么做试管一定要做染色体?


如果染色体发生数目或结构的异常,可能会引起许多基因的缺失或重复,继而可能会导致流产、出生缺陷和遗传病综合征的发生。

有的朋友问:我们两口子看起来这么健康,咋还能有染色体问题?其实,表型正常的人群,也可能存在染色体结构的异常。而在不孕不育的患者中,染色体异常的发生率更高!



比如,在男性少精或无精症患者中,染色体异常占有相当高的比例,如克氏综合征等;在复发性流产夫妇中,染色体异常率约为2%~5%。而染色体异常胚胎移植会造成胎停、流产,更严重会造成先天愚型患儿出生,给家庭和社会造成沉重负担。所以,辅助生殖助孕夫妇进行染色体检查十分必要。

总的来讲,染色体报告大致分为正常(严谨地讲,应该叫“未见异常”)、多态、异常三种。


正常的染色体结果什么样?

染色体经过特殊处理后,在显微镜下看起来像一条条“毛毛虫”,每一对染色体都有自己特征性的“条纹”,我们遗传科的专业人员可以根据不同的条带识别每一条染色体的编号。


正常情况下,我们每个人都具有46条染色体,按照其大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性所共有,第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。

因此,如果您的染色体报告显示如下,说明您的染色体检查未见异常:


(男患者未见异常染色体结果)


(女患者未见异常染色体结果)