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染色体经常查,核型分析报告你能正确解读吗?2020-01-13 14:29:48

您知道什么是染色体吗?您了解染色体检查的目的及其异常会给人们带来怎样的影响吗?在通常情况下一个人的染色体核型是保持终身不变的,在临床工作中我们常常遇到患者拿着染色体检查报告单,看着上面一些字母和数字满头雾水焦急的询问医生:大夫,帮我看看这个染色体是不是有啥问题会不会遗传给孩子啊,能不能治好、严不严重等等问题;如复发性流产、胎儿畸形史等,医生也会建议病人进行染色体检查,可是染色体的检查报告,你能正确解读吗?下面我们就来一起学习一下染色体报告解读方面的内容,相信您看过之后一定会受益满满。




什么是染色体?染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态,它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体,为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的,一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的,染色体是物种的标志,同一物种染色体数目相同,但其中一对染色体 (我们称之为「性染色体」) 决定生物体的性别,即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是 46 条,23 对,其中决定男女性别的一对染色体我们称之为性染色体,其它 22 对称之为常染色体。

下面我们就了解一下临床上常见的染色体核型:

一,正常染色体46,XX正常女性的染色体核型;46,XY正常男性的染色体核型。

二、染色体多态性改变:1、Yqh+/-:Y 染色体长臂异染色质区长度的增减;2、ps+或-、pstk+或-、cenh+或-:随体、随体柄或次缢痕区域长度的增减,常见于13、14、15、21、22 号染色体;3、inv(9)(p12q13),即 9 号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带发生的臂间倒位;4、qh+:长臂异染色质区增加,常见于1,9,16 号染色体。通常情况下染色体多态性改变不会对患者的身体发育及生育造成不良影响。

三、异常染色体:包括数目异常如-45,X;47,XXX;47,XXY和47,XYY及结构异常如-46,X,i(X)(q10);46,XY,t(12;13)(p13;q21);46,XY,inv(3)(q21q26)45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。染色体数目或结构异常称之为染色体畸变,是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。此类患者一定进行遗传咨询,通过专业医生的讲解,针对不同的异常类型给予患者详细的解答,指导助孕方式的选择及产前诊断,避免和降低遗传病患儿的出生。严重的染色体病患者 (如 47,XXY.性反转综合征等) 一般无生育能力,但少部分有一定生育能力。如 47,XXX 染色体核型患者;某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。

以上就是本期关于染色体知识的学习,不知道对您有没有帮助呢?如果有任何疑问请随时向遗传科医生咨询,我们会给您专业细致的答疑解惑,目的就是希望每一个患者都能顺顺利利的生一个健健康康的宝宝。